2008年2月29日
欧洲罕见病组织（EURODIS）
发起并组织了
第一届国际罕见病日
其后在各国的一致拥护下
将每年二月的最后一天
定为“国际罕见病日”
多学科联合义诊活动
2023年2月28日是第16个国际罕见病日，今年罕见病日的主题是“SHARE YOUR COLOURS”（点亮你的生命色彩，让罕见被看见）。
为提高公众对罕见病的认识，让罕见病患者得到及时权威的诊断与治疗，最大限度减轻罕见病患者家庭和社会负担，预防出生缺陷的发生，在“国际罕见病日”来临之际，广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室联合内分泌遗传代谢科、产前诊断与优生遗传科、神经内科、儿童保健科、儿童康复科、生殖医学中心及新生儿外科等科室专家将于2023年2月28日（星期二）发起“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”国际罕见病日多学科联合义诊活动。
活动将现场为智力低下、发育迟缓、自闭症、癫痫、多发畸形、遗传代谢病、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）及进行性肌营养不良（DMD）等疑似罕见病患儿或有优生优育需求的育龄夫妇开展多学科联合义诊，为患儿家庭提供关爱和帮助。
五重重磅
惠民福利！！！
1. 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
免费基因筛查（限30个名额）
招募条件：有肌萎缩、肌无力表现者；有SMA家族史者；育龄备孕夫妇。
样本采集：签署书面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。
2. 育龄夫妇免费扩展性
遗传病携带者筛查（限10个名额）
招募条件：育龄备孕夫妇（一对夫妇仅限1个名额），需要多学科专家评估。
样本采集：签署书面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。
3. 儿童17-羟基孕酮（17α-OHP）
免费测定（限30个名额）
招募条件：生长缓慢、电解质紊乱、皮肤色素沉着、性发育异常等疑似先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者。
样本采集：签署书面知情同意，采集末梢血于专用滤纸采血卡上。
4. 疑难罕见病
免费WES基因检测（限10个名额）
招募条件：经多学科专家综合评估患者临床表型及家系史，高度怀疑为某种单基因病者（如家族中有两个及以上相同症状患者的家庭），且染色体核型及基因芯片检测结果均为阴性。
样本采集：签署书面知情同意，分别抽取患者及父母EDTA抗凝外周血（2ml）。
注意事项：需提供患者既往病历、疾病诊断证明、染色体核型/基因芯片检测报告或其他相关检查报告（如头部CT或MRI）等资料。
5. 多种遗传代谢疾病检查
（血串联质谱免费检测）（限30个名额）
招募条件：疑似氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍所致遗传代谢性疾病的患者，如希特林蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、酪氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等患者。
样本采集：签署书面知情同意，采集末梢血于专用滤纸采血卡上。
6. 罕见α，β地中海贫血免费基因检测
（限10个名额）
招募条件：常见地中海贫血基因检测阴性（需持常见地中海贫血基因检测报告），考虑罕见地中海贫血的患者，需要多学科专家评估。
样本采集：签署书面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。
7. 罕见病儿童公益基金
救助项目
咨询及申请服务
本次义诊期间，医院还提供我院目前已有的罕见病儿童公益基金救助项目咨询及申请服务。
① 罕见病诊疗水平
能力提升项目
（UPWARDS）
我院是全国罕见病诊疗协作网成员单位之一，目前已正式启动该项目。该项目可为符合条件的疑似患者及其家庭提供免费基因检测，并视病情需要为患者申请罕见病多学科诊疗，制定规范化、个体化的诊疗方案。
入选范围
参照国家罕见病目录中有明确分子机制的罕见病，疑难罕见的神经系统、遗传代谢系统、内分泌系统、五官系统、心血管系统等疾病：
1、具有罕见病临床表现及遗传特点，高度疑诊及尚未确诊的患者；
2、初步诊断，仍需进行基因检测用于指导临床治疗的患者。
检测项目
全外显子组测序WES及全基因组测序WGS，专家视情况决定采取单人或家系检测模式。
样本采集及注意事项
采集患者4-8ml外周血（新生儿500ul-1ml；婴幼儿1-2ml），受检者近1个月有异体输血史或既往有造血干细胞移植史，不能检测。
国家罕见病目录-特殊检测项目清单
② 先天性结构畸形救助项目
为减少先天性结构畸形所致残疾，提高出生人口素质，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会联合开展该项目。
2019年起我院正式成为该项目定点医疗机构。符合资助条件的患儿可获得3000-30000元救助金，可现场咨询及协助办理相关申请。
入选范围
需同时满足下列条件：
1. 临床诊断患有神经系统先天性畸形、消化系统先天性畸形、泌尿系统及生殖器官先天性畸形、肌肉骨骼系统先天性畸形、呼吸系统先天性畸形、五官严重先天性结构畸形6类先天性结构畸形疾病。
2. 年龄18周岁以下(含)。
3. 家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的贫困证明。
4. 在项目定点医疗机构接受诊断、手术、和康复。
5. 医疗费用自付部分超过3000元(含)。
③ 出生缺陷（遗传代谢病）救助项目
为进一步减轻遗传代谢病患儿家庭负担，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会联合开展该项目。2016年我院作为该项目管理机构启动了该项目。符合资助条件的患儿可获得1000-10000元救助金，可现场咨询及协助办理相关申请。
入选范围
需同时满足下列条件：
1.临床诊断患有遗传代谢病。
2.年龄18周岁以下(含)。
3.家庭经济困难证明。
4.医疗费用自付部分超过2000元(含)，国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元(含)。
义诊专家
义诊时间：2023年2月28日（星期二）上午9:00~12:00
义诊地点：广西壮族自治区妇幼保健院厢竹院区一楼门诊大厅
咨询电话：0771-2860788
预约报名（二维码）
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